Sức khỏe của bé sơ sinh có da vảy cá ở Quảng Ninh tiên lượng xấu

người mắc bệnh nhi có lớp da trắng, vảy sừng đen sạm ở những đầu ngón tay vừa mới được chuyển lên cơ sở y tế Nhi TW vào sáng 12/10.

Chiều 12/10, thông tin game từ BV Sản Nhi quảng ninh đất mỏ cho biết, bé trai mắc bệnh Harlequin Ichthyosis (da vảy cá) ở thể nặng nhất. Lớp sừng dày khiến da bé bị co kéo rất nhiều, nứt to gây đau đớn, làm biếng dạng khuôn mặt, sức khỏe bé tiên lượng xấu.

Bé trai là con của sản phụ 27 tuổi, đất nước láng giềng Dao, sinh ra tại cơ sở y tế Sản Nhi quảng ninh đất mỏ ngày 4/10. làn da trắng sáng toàn thân bé cứng dày, nhiều khe nứt sâu gây đau rát. 

Tính đến hôm nay, sau khoảng một tuần sinh ra, bé tự ăn, tự thở. phương pháp chữa trị bé là dưỡng ẩm, chống nhiễm khuẩn, chống hạ thân nhiệt, kháng sinh toàn da và đủ chất no giấc để vươn lên là cân nặng.

Tuy nhiên, các nha khoa tiên lượng biểu hiện bé nặng, những mảng da bị mụn sừng hóa đang bong dần, gây tổn thương hơn. Đặc biệt, các ngón chân, ngón tay đang có chiều hướng tăng tín hiệu của bệnh gì sạm đen đi do tưới máu kém, bé gặp việc đặt với động đậy ngón tay, ngón chân.

Sáng nay, bé đã sắp chuyển bệnh đến cơ sở y tế Nhi TW ở Hà Nội chữa trị tiếp.

Sức khỏe của bé sơ sinh có da vảy cá ở quảng ninh đất mỏ tiên lượng xấu, được chuyển lên BV Nhi TW-1Sức khỏe của bé sơ sinh có da vảy cá ở quảng ninh đất mỏ tiên lượng xấu, được chuyển lên BV Nhi TW-2Sức khỏe của bé sơ sinh có da vảy cá ở quảng ninh đất mỏ tiên lượng xấu, được chuyển lên BV Nhi TW-3
Một số hình ảnh bên ngoài về bé

Bệnh Harlequin ichthyosis

- tỉ lệ 1/500.000

- Đột biến gen lặn trên NST số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da - là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da.

Thiếu hụt hoặc vắng mặt Protein ABCA12 tại lớp da, khiến giá lipid thiếu thốn đủ đường vận chuyển ra bên ngoài mà ngọt ngào trong màng tế bào làm lớp sừng ngày càng cao dầy, cứng. - Có 20 thể đột biến gen này đã được đc ghi nhận.

- Điều trị bằng Retinoid bạt sừng, ức sản xuất sừng, và giữ ẩm cho da.

Nhận xét